Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Ciąża przyspiesza biologiczne starzenie się organizmu
10 kwietnia 2024, 10:35Każda kolejna ciąża we wczesnej dorosłości powoduje, że organizm kobiety starzeje się o dodatkowe 2,4–2,8 miesięcy. Naukowcy z Mailman School of Public Health na Columbia University przeprowadzili badania na 1735 młodych mieszkankach Filipin. Wykazali, że organizmy kobiet, które były w ciąży, były biologicznie starsze od organizmów kobiet, które w ciąży nie były, a panie, które miały za sobą więcej ciąż były biologicznie starsze od koleżanek, które rzadziej zachodziły w ciążę
Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów
8 kwietnia 2024, 11:18Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.
Co czwarty labrador ma mutację, przez którą jest ciągle głodny i zużywa mniej energii
4 kwietnia 2024, 08:41Autorzy najnowszych badań zauważyli, że 25% labradorów retriverów jest nosicielami mutacji genetycznej, która powoduje, że ciągle odczuwają głód i spalają mniej kalorii. To zaś oznacza, że są szczególnie podatne na rozwój otyłości. Właściciele takich psów muszą szczególnie zwracać uwagę na ich dietę oraz na poziom ich aktywności fizycznej. Wspomniana mutacja występuje w genie POMC, który odgrywa krytyczną rolę w regulacji głodu i użycia energii.
Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie
2 kwietnia 2024, 14:01Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.
Dzieła Homera i współczesne dokumenty pomagają w odkryciach archeologicznych
28 marca 2024, 09:45W ubiegłym roku w Grecji zakończył się wieloletni projekt archeologii podwodnej w pobliżu wyspy Kasos. Od 2019 roku archeolodzy z Narodowej Fundacji Badań we współpracy z Ministerstwem kultury przeprowadzili cztery podwodne wyprawy badawcze, do przygotowania których wykorzystali źródła pisane, od „Iliady” Homera po dokumenty współczesne. W trakcie projektu odkryto dziesięć wraków, datowanych od prehistorii (3000 p.n.e.) po czasy Imperium Osmańskiego.
Ludzie częściej zarażają zwierzęta, niż zwierzęta ludzi
27 marca 2024, 17:08Zoonozy, choroby przechodzące ze zwierząt na człowieka, to jedno z poważniejszych zagrożeń dla ludzkiego zdrowia. To często również wysoce niebezpieczne schorzenia, jak Ebola, wścieklizna czy ptasia grypa. Ostatnia pandemia, COVID-19, to również przypadek zoonozy. Z badań przeprowadzonych właśnie przez University College London wynika jednak, że patogeny znacznie częściej przechodzą w odwrotnym kierunku, z ludzi na zwierzęta udomowione i dzikie, powodując u nich antroponozy.
Ludzki mózg robi się coraz większy
26 marca 2024, 15:45Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.
Złoty pierścień z Chrystusem i szklany amulet pielgrzyma – niezwykłe znaleziska z Kalmaru
12 marca 2024, 12:50W trakcie prowadzonych od 2 lat wykopalisk w centrum Kalmaru w Szwecji archeolodzy znaleźli niemal 30 000 przedmiotów, w tym złoty pierścień i szklany amulet. Naukowcy odsłonili setki budynków, ulice i latryny z lat ok. 1250–1650. Jest wśród nich około 50 średniowiecznych zabudowań, 10 ulic oraz część starych murów miejskich znajdujących się na terenie byłego centrum średniowiecznego Kalmaru, niedaleko renesansowego zamku Kalmar Slott.
